PROVA DE GENÉTICA: 47XY + 21

Geneticista: médico especialista em genética. Para nós, da família do Bernardo, o que importa é avaliar questões sobre o cromossomo extra que ele tem (47XY + 21). Fomos lá quando Bê nasceu, depois aos seis meses, um ano e agora, com dois.
Mas o que ele faz?
Pede e analisa exames, pergunta um monte de coisas e faz testes (uns físicos, outros cognitivos) . Avaliação geral: Bernardo está muito bem. Passou na prova.

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Tentando gravar um vídeo depois da consulta. Não rolou

Algumas questões:
Visão. Bê tem estrabismo leve, faz exame de vista de quatro em quatro meses. A oftalmo sugeriu cirurgia daqui a um ano. O geneticista torceu o nariz, assim como a pediatra e a fono.

Audição.
Não fizemos o exame anual (Bera). É chato, a criança tem que dormir no consultório. Ou seja: impossível levar a Majú junto. O geneticista, no entanto, não se preocupou. Acha que ele ouve muito bem, pois está falando bastante.

Tireoide.
Pessoas com Down têm mais tendência a alterações na tireoide. A do Bê está ok. Tem que acompanhar sempre.

A Fala. Bernardo começa a juntar palavras (cadê a bola?), e isso é maravilhoso. O médico disse que Maria Júlia vai ajudá-lo MUITO, brincando, brigando… Na opinião dele, a dificuldade na fala é o que mais atrapalha as pessoas com síndrome de Down – mais do que a deficiência intelectual, pois interfere na socialização.

O Andar. Nossa nota mais baixa…O geneticista achava que Bernardo andaria mais cedo. Disse que a cirurgia no intestino (feita aos 5 dias de vida) pode ter atrapalhado o fortalecimento da prega abdominal, pois ele não gosta muito dos exercícios de força no abdômen. Sugeriu fazermos esses exercícios diariamente. Bê caminhou de um canto a outro no consultório, várias vezes. Não parava quieto.

Cognitivo. Nota 10! Bernardo entende tudo que falamos para ele, todos os comandos. E está levadíssimo. O médico ficou bem feliz e mais uma vez falou sobre a “ajuda” que a irmã dará.

Próxima prova: aos três anos de idade.

 

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